Homosisteinuriya.

Homosisteinuriyada lens qopmasi

Homosisteinuriya.

Nadir görünən genetik xəstəlikdir. CBS (  cystathionine beta synthase) genindəki mutasiyalar homosistinuriyaya səbəb olur. Bu fermentin çatmamazlığı zamanı qanda Homosistein və Metioninin miqdarı artır. Qohum nikahından doğulan körpələrdə daha çox görünür. Göz, skelet, mərkəzi sinir sistemi və qan-damar sistemi zədələnir. Xəstə doğuş zamanı normaldır və müalicə edilmədikdə, tam klinik mənzərə tədricən inkişaf edir, daha erkənhallarda həyatın erkən dövründə görünə bilər. Yenidoğulan dövrdə aparılan topuq testi nəticəsində xəstəlik aşkarlanır.

Göz

Göz linzasının dislokasiyası (ektopialentis), miyopiya və qlaukoma tez-tez, ağır və xarakterik ağırlaşmalardır.

Homosisteinuriya

• Nəhayət, torlu qişanın qopması və degenerasiyası, optik atrofiya və katarakta görünə bilər.  Miyopiya lens dislokasiyasından əvvəl baş verə bilər və bu halda sonradan pisləşir.  Ectopia lentis 5-10 yaş arası müalicə olunmayan xəstələrin əksəriyyətində və demək olar ki, bütün müalicə olunmayan xəstələrdə 4-cü on günlüyünün  sonunda aşkar edilir və çox vaxt diaqnoz üçün ipucu olur.  Dislokasiya ümumiyyətlə aşağıya doğru olur, halbuki fibrillin-1 geninin mutasiyaları nəticəsində yaranan homosistinuriyanın fenokopiyası olan Marfan sindromunda yuxarıya doğru olur. Ektopiya lentis baş verdikdə, göz və ya baş hərəkətindən sonra irisin özünəməxsus titrəməsi (iridodonez) görünə bilər. O

Skelet sistemi.

Osteoporoz, ən azı uşaqlıqdan sonra demək olar ki, həmişə aşkar edilir. Tez-tez nəticələr skolioz və patoloji qırıqlara və vertebral çökməyə meyillidir.  Marfan sindromunda olduğu kimi, homosistinuriyalı xəstələr uzun boylu olurlar, yetkinlik yaşına yaxın uzun sümüklərin incəlməsi və uzanması (dolixostenomeliya), metafizlərin və epifizlərin, xüsusən də dizlərdə genişlənməsi və xəstələrin təxminən yarısında müşahidə olunan araxnodaktiliya ilə xarakterizə olunur.  Digər sümük deformasiyalarına düyünlü dizləri olan genu valgum, pescavus və pektus carinatum və ya ekskavatumdur.  Xüsusilə ətraflarda məhdud oynaq. Anormal rentgen müayinəsi nəticələrinə fəqərəarası disklərin ikibucaqlılığı və düzləşməsi, distal tibiada böyümənin dayanma xətləri, əllərdə və ayaqlarda metafizar spikulalar, böyüdülmüş bilək sümükləri, ayın inkişafının ləngiməsi və dördüncü metakarpalın qısalması daxildir.

Mərkəzi Sinir Sistemi

İnkişaf ləngiməsi və zehni gerilik xəstələrin təxminən 60%-ni dəyişkən dərəcədə təsir edir. Bütün xəstələrin təxminən yarısında qıcolmalar, elektroensefaloqramma pozuntuları və psixiatrik pozğunluqlar da bildirilmişdir. Fokal nevroloji əlamətlərə beyin damarlarının tromblaşması aiddir.

Damar sistemi

Bədənin bütün hissələrinin arteriya və venalarında baş verən tromboembolik ağırlaşmalar xəstələnmə və ölümün əsas səbəbini təşkil edir. Proqnoz damar tıxanıqlığının  yerindən və genişliyindən asılıdır. Tromboflebit və ağciyər emboliyası ən çox görülən damar qəzalarıdır. Böyük və orta arteriyaların, xüsusən də yuxu və böyrək arteriyalarının trombozu tez-tez ölüm səbəbidir. Ürəyin işemik xəstəliyi homosistinuriyanın daha az nəzərə çarpan xüsusiyyətidir.

Homosiateinuriyanın müalicəsi.

CBS çatışmazlığı olan bütün xəstələrin təxminən yarısı piridoksinin böyük oral dozalarına çox vaxt yalnız qismən cavab verir. Tam cavab verən xəstələrin təqribən 10%-də bir neçə milliqramdan 1000 mq-a qədər olan piridoksin gündəlik qəbulundan bir neçə həftəyə qədər davam edən müddətdən sonra plazmada total homosistein, metionin və sistin normaya çevrilir.
Piridoksinə (Vitamin B6) cavab verməyən hallarda metionin azaldılmış pəhriz tərtib edilir. Ömürboyu xüsusi dieta ilə qidalanırlar. Erkən diaqnostika körpəni sağlam şəkildə həyata qaytarır.