Yuvenil mioklonik epilepsiya
İdiopatik generalizə epilepsiya qrupuna aiddir. Uzun illər öncə araşdılımış olmasına baxmayaraq, hələ də diaqnostikasında gecikmələr və səhvlərə yol verilir. 5-10% xəstələrin hekayəsində öncələr keçirilmiş febril qıcolma olur.
Yuvenil mioklonik epilepsiyaların irsiyyətində 50% hallarda epilepsiya xəstələrin görünməsi mövcuddur. Qadın və kişilərdə görünmə tezliyi bərabərdir.
Yuvenil mioklonik epilepsiyanın əlamətləri
Yuvenil mioklonik epilepsiyanın başlama yaşı 12-18 yaşdır. Mioklonik tutmalar zamanı diksinmələr müşahidə edilir. Mioklonik diksinmələrlə yanaşı generalizə qıcolmalar da görünür. Yuvenil mioklonik epilepsiya ¼ halda absanslar görünür. Bəzən absanslar miokloniyalardan öncə başlayır. Generalizə tonik-klonik tutmaların başlama yaşı 15 yaş, absansların başlama yaşı 11 yaş, mioklonik tutmaların başlama yaşı isə 15-dir.
Mioklonik diksinmələr diaqnozun qoyulması üçün çox önəmlidir. Spontan ortaya çııxır, qısa və ani davam edir. Əsasən səhər oyanan zaman ilk 30 dəq ərzində baş verir. Yuxusuzluq, alkohol qəbulu zamanı artır. Daha sıx gün ərzində qeyd edilir. Mioklonik diksinmələr status formasında ara vermədən də baş verə bilir. Mioklonik status zamanı körpənin huşu pozulmur. Ani düşmələr zamanı travmatik zdələnmələr olur. Ayaqların boşalması nəticəsində xəstə anidən yerə düşür.
Generalizə tonik klonik qıcolmalar xəstələrin 80-95% görünür. Generalizə tonik klonik qıcolmalar ildə bir ya iki dəfə olur.
Tipik absanslar yüngül huş itmələrlə baş verən ani duruxmalardır. Xəstələr tərəfindən önəmsənmədiyi üçün EEG monitoring zamanı tapılır.
Xəstələrin 1/3 üç tutma :miokloniya, absans və generalizə tonik-klonik tutmalar baş verir. Yuvenil mioklonik epilepsiya zamanı mental ləngimə görünmür. Bəzi müəlliflər qeyd edir ki, yuvenil mioklonik epilepsiya zamanı sosial münasibətlərdə çətinliklər kimi davranış pozğunluqları görünür.
EEG müayinəsi zamanı bilateral sinxron, simmetrik çoxlu tikan dalğa deşarjları izlənilir.
Yuvenil mioklonik epilepsiyaların yetərli və normal gecə yuxusu olmalıdır. Gecə oyanmamaq üçün yuxudan öncə ifrat dərəcədə maye qəbul etməməlidirlər. Yuxusuzluq zamanı miokloniyalar artır.
