Rett sindromu nədir, əlamətləri.
Rett sindromu nədir?
Rett sindromu X bağlı (genetik) xəstəlik olub qız uşaqlarında görünür. Xəstəlik gen mutasiyası səbəbindən yaranır. Nadir hallarda oğlan uşaqlarında da görünür.Mental ləngimənin (əqli) əsas səbəblərindən biri Rett sindromudur. 10 000-20 000 qızdan 1 –də görünür. Sonradan uşaqda reqressiya başlayır. Yəni nitqində ləngimə, davranışlarında pozğunluq
Rett sindromu inkişaf etaplarında yaranan ləngiməylə üzə çıxan xəstəlikdir. Qaba və incə motorikanın geriləməsi, asosiallıq, qavrama və öyrənmədə yaranan problemlərlə büruzə verir. Əsasən də vegetativ simptomlarla görünür. Xəstəliyin diaqnozu klinik olaraq qoyulur. Xəstəliyin özünəməxsus klinik simptomatikası var. Belə uşaqlar normal hamiləlikdən dünyaya gəlir. Tipik Rett sindromunda körpələr ilk 6 ayına kimi normal inkişaf edir. Sonradan öyrəndiklərin itirir. Uşaqlar 12-18 ay sonra normal inkişafında ləngiyir. Məqsədyönlü əl hərəkətləri aradan qalxır, streotipiyalar araya girir. Epileptik tutmalar üzə çıxır.
Asosiallıq və adına reaksiya verməmək əsas planda olur. Qastrointestinal pozğunluqlar, qidalanma pozğunluqları görünür. Xəstələrin çoxunda qəbizlik, qastroezofaqal reflüks, qusma, udma problemləri kimi narahatlıqlar üzə çıxır. Uşaqların nitqində ləngimələr görünür. Əl hərəkətləri ifadəli olur. Əl çırpma, əli bükmə, əl yuma kimi hərəkətlər, əlləri sıxma kimi hərəkətlər diqqət çəkir. Ekstrapiramid hərəkət və duruş pozğunluqları, apraksiya, ataksiya, ayaqlarını aralı tutaraq yerimə kimi patoloji əlamətlər üzə çıxır. Xəstələr dişlərin bir-birinə sürtür.Rett sindromunda epileptik tutmalar streotipik əl hərəkətləriylə qarışa bilər.EEQ müayinə vasitəsilə bunu dəqiqləşdirmək mümkündür. Rett sindromu zamanı gecə oyanmalar, qışqırmalar, gülmələr də sıx görünən əlamətlərdəndir.
Rett sindromun əlamətləri.
Rett sindromunun dəqiq diaqnozu xəstəliyin klinikasına görə və laborator testə (genetik analiz) əsasən qoyulur. Rett sindromu 1980-cı ildə kəşf edilib. Nitqin itməsi, qıcolmalar, əqli ləngimə, klassik motor əl hərəkətlərin olması xəstəliyin əsas əlamətlərindəndir. 75% xəstələrdə klassik Rett sindromu, 25% atipik Rett sindromunun variantları müşahidə edilir.
Klassik Rett sindromundan əziyyət çəkən körpənin inkişafı normal olur. Zamanla başın çevrəsi kiçilir, nitq geriləyir, əl hərəkətləri üzə çıxır (əllərin bir-birnə dolaşdırmaq, əlin digər əliylə sıxmaq), streotipiyalar yaranır, yerış dispraksiyası (pozğunluğu) formalaşır. Normal inkişaf 3-6 aya kimi normal olur. 3 ay-4 yaş arası inkişaf ləngiyir.Əlləriylə oynamaq və əllərinə baxmaq 9 ayından başlayır. Əl manerası əsasən 9 ay-2.5 yaş ərzində yaranır.Streotipik əl hərəkətləri 1-3 yaşlarında başlayır. Yeriş pozğunluğu (serebral iflici xatırladır) 2-4 yaşlarda başlayır.Klassik Rett sindromunun 4 mərhələsi var: erkən başlanğıc (3-6ay), reqressiya yəni geriləmə (1-4 yaş) ,stabilizasiya, motor geriləmə (3 yaş sonrası) dövr.
Erkən başlanğıc dövründə başın ölçüsü kiçilir,autizməbənzər əlamətlər formalaşır, klassik əllərin sıxma formalaşır.Boy və çəki yaş göstəriciləindən gecikir.Xəstəliyin əsas əlamətlərindən biri klassik llərin bir-birinə sıxılması hərəkətidir.Bundan başqa tənəffüs ritmində requlyasının pozğunluğu( təngnəfəslik), bruksizm (dişlərin bir-birinə sıxılması), yuxu pozğunluğu, gecə gülmələri, skolioz, aşağı ətraflarda spastikanın olması (tonus yüksəlməsi)qıcolmalar, udma problemləri,qəbizlik, qastroezofoqal reflüks,ayaqların kiçik qırmızı ya göyərmiş olması əlamətləri də xəstəlik zamanı müşahidə edilir.Bu əlamətlərin hamısı eyni xəstədə cəmlənməyə də bilər
.Göz kontaktı olmaması nitqin geriləməsiylə bilavasitə əlbirdir.Təngnəfəslik,tənəffüs ritminin pozulması əsasən oyaqkən və yuxu zamanı baş verir. Xəstəliyin patoqnomik əlamətlərindən biri də ayaqların inkişafdan qalmasıdır. Dəridə və dırnaqlarda trofiki dəyişikliklər görünür.Dəri soyuq, qırmızımtıl ya da göyümtül olur. Həyatın ilk 10 ilində skolioz formalaşır. Aşağı ətraflarda distoniya yaxud da spastiklik görünür.
Qıcolmalar Rett sindromunda 30-80% hallarda yaranır.EEG müayinəsi 2 yaşdan sonra hər zaman anormaldır.Xəstəliyin digər əlamətləri: ağrıya qarşı dözümlülüyün olması, şiddətli qışqrığın olması, hperkalemik renal asidz, ürək aritmiyalarının olmasıdır.Köpün olması çassiv mədə genişlənməsinə səbəb olur ki, o da mədənin deşılməsinə qədər gətirib çıxara bilər. Qışqırıqlar yeniyetməlik dövründə daha çox qabarıqdır. Qışqırtı ağrılara görə baş verir. Bunun patologiyası tapılmayıb.Belə xəstələr ağrı hiss etmədiklərindən riskli zədələrə məruz qalırlar.
Rett sındromunun formaları.
Atipik Rett sindromu.Diaqnozu qoymaq mürəkkəbdir.Bu zaman qıcolmalar daha erkən aylarda başlayır.Hipotoniya, streotipiya,psixi ləngimə görünür.Gec uşaqlıq dövründə başın çevrəsi kiçilir, nitq reqres olur, motor pozulmalar yaranır.
Anadangəlmə Rett sindromu çox nadirdir.
Rett syndromu zamanı baş begin MRT normal olur.Xəstə yaşa dolduqca baş beyində dıyiçikliklər görünür.Bu zaman baş beyin MRT beyin yarımkürələrində yayılmış atrofiya, quyruqlu nüvədə hıcm azalması qeyd edilir.Əsasən də alın və gicgah nahiyələrində, orta beyində, beyincikdə həcm azalması (atrofiya) görünür.
Rett sindromunda xəstələrin izlənməsi.
Xəstəliyi izləmək üçün ilk olaraq diaqnoz qoyulmalıdır. Diaqnoz qoyulduqdan sora xəstə yaxınlarına xəstəlik haqda geniş məlumat verilməlidir. Xəstəliyin müalicəsinin simptomatik olması onlara deyilməlidir. Zəstələrdə yarana biləcək qəbizliyin qarşısın alaq üçün doğru qidalanmalıdırlar. Qəbizliyin aradan qalxması üçün belə xəstələr bol lifli diet və bol maye qəbul etməlidirlər. L kartitinin qəbulu bəzi mənblərə görə məsləhət edilməlidir. Zehni geriləmələrə görə köməyi olacağı haqda mülahizələr yürüdülüb.
Bu cür xəstələrə reabilitasiya da məsləhətdir. Motor inkişafa xeyirlidir, streotipiyaları azaldır və sosial inkişaflarında irəliləyişlər əldə olunur. Rett sindromlu xəstələrdə ürəkdə də dəyiçikliklər görünür. Belə xəstələr EKQ çəkdirmələri şərtdir. Hiperventilyasiya atakları və apnoenin olduqda Maqneziumun istifadəsi haqdaa məlumatlar var.
