Tuberoskleroz nədir, əlamətləri və müalicəsi
Tuberoskleroz nədir?
Tuberoskleroz kompleksi dəri və sinir sistemini zədələyən bir xəstəlikdir.Autosom dominant (genetik) xəstəlikdir. Epilepsiya və əqli geriliklə gedən bir sıra orqanları zədələyən xəstəlikdir.Ən çox körpəlik dövründə infantil spazmlarla üzə çıxır. Tuberoskleroz 9-cu xromosomun uzun qolunda lokalizasiya olan TSC2 genindəki mutasiya ilə üzə çıxır. Xəstəlik heterogen klinika ilə üzə çıxır. Əlamətlər və simptom nə qədər erkən üzə çıxarsa mental geriləmə riski o qədər yüksəkdir.Xəstəlik beyin və dəri xaricində ürək, böyrək, gözlər, ağciyərləri, sümükləri və digər orqanları əhatə edir.
Tuberoskleroz xəstəliyin əlamətləri.
Klinik əlamətlər xəstənin yaşına və zədələnən orqanlara görə fərqlidir. Beyin və dəri əlamətləri üstünlük təşkil edir.Xəstələrin 80-90% epilepsiya ortaya çıxır. Tutmalar erkən körpəlik dövründə başlayır.Tuberoskleroz xəstəliyi zamanı infantil spazmlar görünür. Xəstələrin yarısında qavramada çətinliklər,ciddi əqli ləngimələr diqqət defisiti və davranış pozğunluqları,autizm spektrum pozğunluğu qeyd edilir. Xəstələrin 96% dəridə dəyişikliklər müşahidə edilir.Adenoma sebaseum -burun,yanaqlar və çənəni əhatə edən kəpənək şəklində çəhrayı-qırmızı yayılan angiofibroma lezyonudur.Əsasən 1-4 yaşlarda üzə çıxıb uşaqlıq dövrü və ərgənlik dövründə daha çox diqqəti çəkir.
Ayaqlarda və gövdədə bir neçə mm ,bir neçə cm qədər oval ya yarpaqşəkilli hipopiqmentasiya (ağ ləkələr) ləkələridir. Hipopiqmentasiya ləkələri doğuşdan sonra artıq görünür sonra böyüməyə doğru inkişaf edir. Bu xəstələrin saçında da ağ tüklər görünür. Əsas əlamətlərdən də biri bel-qalça nahiyəsində görünən hamartomlardır. Tuberlər xəstəliyi xarakterik əlamətidir. Beyində tuberlər inkişaf edir. Əsasən də yarımkürələrin şırımlarında və periventrikulyar nahiyələrdə yerləşir. Zamanla kalsifikasiya olur. Tuberlərin tərkibində dev neyronlar var.
Dırnaq altında və ətrafında fibromlar ,əsasən də böyük yaşlarda inkişaf edir.Xəstələrin 10% ağız içində fibromalar(düyün) görülə bilir.Nevroloji əlamətlərdən başqa böyrəklərdə də angiomiolipomlar və kistalar yaranır.Xəstələrin 80% böyrəklərdə bu problemlər yaranır.Bu zaman həyatı təhlükəsi olan qanamalar da baş verə bilər.Ürəkdə yaranan rabdomiomalar ürək-qan damar sistemində problemlərə yol açır.Tuberoskleroz xəstələrin ağciyərində də kistoz dəyişikliklər yarnır.Gözün torlu qişasında yaranan hamartomalar görmədə problemlərə səbəb olur. Hamartomalar mədədə,bağırsaqlarda,pankreasda,qaraciyərdə də inkişaf edir.Qaraciyərdə yaranan dəyişikliklər ağırlaşma vermir asimptomatikdir.Bu düyünlər həm də beyində tuberlər,subependimal düyünlər və subependimal iri hüceyrə şişləri formasında olur.Kortikal tuberlər beyinin ağ maddəsi ilə boz maddəsinin kəsişən yerində inkişaf edirlər.
Tuberosklerozirsi xəstəlikdir.Xəstəliyə səbəb olan 2 gen TSC1 VƏ TSC2 genləri araşdırılıb.Bu iki gendən birində mutasiya (dəyişiklik) olduğundan xəstəlik yaranır.
Tuberosklerozun müalicəsi
Simptomatikdir.Müalicə epileptik tutmalara qarşı, davranış pozğunluqlarına qarşı aparılır.İnfantil spazm zamanı ən təsirli preparat Vigabatrindir(Sabril).
