Vest sindromu. West sindrom (İnfantil spazm) nədir?
Vest sindromu (İnfantil spazm) körpənin epilepik ensefalopatiyasıdır. İnfantil spazm formasında qıcolmalarla, psixomotor ləngimə, EEG hipsaritmiya əlamətləri ilə büruzə verir. Pediatrik epilepsiyaların 2-8% tutur.
Vest sindromun səbəbi nədir?
West sindromunun (Vest sindromu) 1/3 səbəbi bilinmir və bu qrupa kriptogen Vest sindromu deyilir. İdiopatik və kriptogen terminləri eynidir. Bu zaman xəstəliyin səbəbi bəlli deyil. Bu zaman körpə qıcolmadan öncə normal inkişafa sahibdir. Bu zaman körpənin nevroloji və radioloji (Baş beyin MRT) müayinəsi normaldır.
Vest sindromunun səbəbi bəllidirsə, buna simptomatik Vest sindromu deyilir. Səbəblərə prenatal (anadangəlmə beyin anormaliyaları, fokal displaziyalar, tuberoskleroz, bətndaxili infeksiyalar, xromosom xəstəlikləri və s.), perinatal səbəblər (hipoksik işemik ensefalopatiya, travma, beyin qanaması, infeksiyalar) aiddir. Postnatal səbəblərə meningit, ensefalit, neonatal hipoglikemiya, mitoxondrial xəstəliklər (fenilketonuriya, biotinidaza əksikliyi, piridoksin bağımlılığı və s.) və degenerativ xəstəliklər aiddir.
Vest sindromunun əlamətləri nələrdir?
Xəstəlik doğulan müddətdən 4 yaşa qədər müddətdə başlaya bilər. 90% hallarda 1 yaşdan öncə başlayır. Daha sıx 3-7 aylarda görünür. Spazmın xarakteri boyun, gövdə və ətraflarda fleksor ya bükücü (önə), ya ekstenzor ya açıcı (arxaya) yığılmalar olur və 2 saniyəyə qədər davam edir. Başlanğıcda tək-tək zaman keçdikcə artaraq 5-30 san fasilələrlə 20-40 spazm bir dəfəyə baş verir. Spazmlar toplu şəklində (seriyalı) davam edir. Bəzən iki eyni spazm forması fleksor və ekstenzor eyni xəstədə görünür. Spazmlar əsasən yuxu ilə əlaqəlidir. Yuxuya dalarkən, oyanma anında və ya dərhal sonra baş verir. Tipik spazmlara bir çox əlamətlər: üzdə qızarma, sianozlaşma, bəbək genişlənməsi, tərləmə, taxikardiya, hıçqırıq, göz yaşarma, göz hərəkətləri (deviasiya, nistaqm) yanaşı görünür. Spazm öncəsində ya sonunda ağlama nadirən gülmə də olur.
Spazmlar əsasən simmetrikdir, yəni hər iki ətrafda baş verir, bəzən bədənin bir tərəfini tutan (bir əl və ayaq) spazmlara da rast gəlinir. Buna asimmetrik spazm deyilir. Asimmetrik spazmlar simptomatik hallarda baş verir. Əgər beyinin bir tərəfində lezyon varsa, əks tərəfin ətraflarında spazmlar baş verir.
Vest sindromu zamanı subtle spazm (çətinliklə hiss edilən) spazmlarına da rast gəlmək mümkündür. Bu zaman üz, göz, boyun, çiyin əzələlərində minimal yığılmalar hiss edilir. Subtle spazmlar zamanı sadəcə bunlar deyil, göz açma qapama, gözdə nistaqm, gözləri aşağı və yuxarı çevirmə, üz əzələrində yığılma, çiyin atma, ani hərəkətsiz qalma kimi əlamətlərlə büruzə verir.
Vest sindromu zamanı spazmlarla yanaşı generalizə tonik qıcolmalar, fokal qıcolmalar da görünür. Bu zaman interiktal EEG asimmetrik hipsaritmiya qeyd edilir.
Psixomotor inkişaf, xəstəliyin etiologiyasından asılı olaraq infantil spazmlardan öncə normal ya ləngimiş olur. Spazmlar başlaması ilə körpənin ətrafa reaksiyası azalır,psixomotor inkişafı dayanır,yuxusu pozulur. Müalicə gecikərsə yaxud daa infantil spazmlar dayandırılmazsa inkişaf ləngiyir. Koqnitiv pozulma epileptik qıcolmalarla və hipsaritmiya ilə əlaqəlidir. Körpə əvvəlcə başın tuturdusa,otururdusa onları itirir. Bəzən inkisaf irəliyə gedir.Əsasən də tuberoskleroz zamanı izlənir. Vest sindromu ( West sindromu) zamanı inkişaf ləngiməsiylə yanaşı tetraparez, ataksiya, atetoz, mikrosefaliya, görmə və eşitmə kimi nevroloji pozğunluqlar da tez-tez qarşımıza çıxır.
EEG əlaməti – interiktal qeyd edilən hipsaritmiyadır. Hipsaritmiya xəstənin oyaq ya yuxuda olması ilə yaşı ilə, beyin patologiyası ilə dəyişir. Vest sindromu zamanı 33-40% hallarda EEG hipsaritmiya görünməz. Bu hal əsasən böyük südəmər yaş dövründə görünür.
Xəstəliyin diaqnozu necə qoyulur?
Vest sindromunun diaqnozu spazmara görə və EEG əsasən qoyulur. Tipik spazmları ayırmaq çətin deyil. Əsasən də qeyri-epileptik haldan ayırmaq lazımdır. EEG, baş beyin MRT müayinələri mütləq şəkildə aparılır.
Vest sindormunun müalicəsi
Vest sindromu uzun zamandır araşdırılsa belə, standart protokolu yoxdur. Hazırda ACTH/steroid, Vigabatrin, Piridoksin ilk sıralardadır. Vigabatrin tuberosklerozda daha yaxşı nəticə verir. Yüksək dozada Vigabatrin görmə sahəsində daralmaya yol aça bilər. Bunlar da effekt verilməzsə, Clobazam, Clonazepam, Lamotrigin, Zonisamid əlavə edilir.
İnfantil spazmlar başlayan müddətdən 1 ay ərzində dayandılarsa, proqnozu yaxşı olur. Spazmlar 2 yaşdan öncə yox olur. 70% hallarda mental (əqli) ləngimə, davranış pozğunluğu (autizm, hiperaktivlik), digər epilepsiya növləri, 25-50% hallarda Lennoks-Gasto sindromu formalaşır. Vest sindromu sonrası 5-10% hallarda normal zəkalı uşaq formalaşır.
